医师解答 ：

你好！胎儿骨骼发育畸形如果能排除孕期接触有毒有害物质，以及放射线等生活环境因素导致。最有可能是遗传因素，你们夫妇染色体检查都正常，请问是否做过孕期羊水染色体核型检查，如果做过并且正常的话，可以排除染色体病。推测可能是常染色体隐性遗传病，你两可能是病变基因的携带者，孩子一半的基因来源父亲，另一半基因来源母亲，孩子有可能成为患者。常见原因可能是成骨不全，涉及到检查不是常规检查项目，你们可以去医学遗传学研究机构在分子水平做相关基因筛查，一般的医疗机构做不了（这样情况很少，医院无法作为常规项目开展，结果的可靠性很难保证），给你们推荐一个地方，湖南长沙有个国家医学遗传学重点实验室。再者，假如你查出来阳性结果，通过药物是无法改变的，理论上需要做第三代试管婴儿，比较复杂。另外每次怀孕有个几率概率，不一定每次都是患儿，加强孕期保健，可以吃一些维生素B2，严格产前检查。以上建议，仅供参考。祝好！