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病情描述:
我怀孕4个月时在贵院做的耳聋基因检测报告中GJB2 235是杂合突变型,其他都为野生型。说是携带遗传性致聋基因突变。
孙成铭医师
烟台毓璜顶医院
医师解答 :
耳聋基因检测报告中GJB2 235是杂合突变型指的是孕妇,该基因为常染色体隐性遗传,胎儿是否耳聋由夫妻双方共同决定,现在要看看丈夫是否也携带该基因突变,丈夫如果有突变,需要做羊水穿刺才能判断胎儿是否是该基因的纯合子,羊水穿刺必须要在怀孕22周前进行,请丈夫抓紧时间进行检查,详细情况请到烟台毓璜顶医院检验中心分子生物学检验科进行咨询。
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