患者提问:粘多糖病治疗与预防粘多糖病

6岁分类:生物芯片中心浏览545次2019-11-15 15:49

病情描述:

家里孩子得了粘多糖病,今年6岁。

补充问题

刘杰医师

烟台毓璜顶医院

2019-12-30 11:01

医师解答 :

黏多糖病, 又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS),本病至今仍无切实有效的根治疗法。
根据致病基因及其所编码的酶的不同, MPS疾病分为7 大型MPS Ⅰ型, MPS Ⅱ型,MPS Ⅲ型, MPS Ⅳ型,MPS Ⅵ型, MPS Ⅶ 型, MPS Ⅸ型。除MPS Ⅱ为X连锁隐性遗传外, 其余均为常染色体隐性遗传。MPS Ⅱ型最为常见,故患者绝大多数为男性,患者母亲为携带者。
治疗
本病至今仍无切实有效的根治疗法, 通常是采用对症治疗。第二种方法是骨髓移植、脐带血干细胞移植。具体咨询临床。
 
对于已有先证者的家庭或家族中已有疑似MPS患者的亲属来说, 孕前应该进行遗传咨询和发病风险估计; 从而决定是否可以进行胚胎植入前诊断,而且孕中期应该进行产前诊断。

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