刘杰,副主任检验师,生物芯片中心副主任,主要从事基因诊断相关的临床工作,曾在北京大学第一医院进修学习遗传病及罕见病的基因诊断。承担国家自然科学基金1项,烟台市自然科学基金多项,发表文章15篇,其中SCI论文7篇,获山东省自然科学二等奖1项,《分子诊断技术与临床检验》著作1部。该中心开展项目包括:疾病的预测预防(包括13类150种疾病)、药物相关基因检测、染色体结构异常检测以及结核感染T细胞检测等。检测病种和基因还在不断扩展和更新。
综合得分:83.7/100
我院不接收孕期亲子鉴定
需要你本人和配偶,父母,外祖父母去做耳聋基因检测,确定遗传基因的突变类型后,评估再发风险。
白化病属于常染色体隐形遗传病,若男方为携带者,下一代50%是携带,50%发病,若男方没有携带,下一代均为携带,与生男生女没有关系。
目前肺癌全套肿瘤基因检测尚未开展。仅限EGFR,ROS1,EML4-ALK几个基因检测
目前未开展肺癌其他基因检测。
黏多糖病, 又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS),本病至今仍无切实有效的根治疗法。
根据致病基因及其所编码的酶的不同, MPS疾病分为7 大型MPS Ⅰ型, MPS Ⅱ型,MPS Ⅲ型, MPS Ⅳ型,MPS Ⅵ型, MPS Ⅶ 型, MPS Ⅸ型。除MPS Ⅱ为X连锁隐性遗传外, 其余均为常染色体隐性遗传。MPS Ⅱ型最为常见,故患者绝大多数为男性,患者母亲为携带者。
治疗
本病至今仍无切实有效的根治疗法, 通常是采用对症治疗。第二种方法是骨髓移植、脐带血干细胞移植。具体咨询临床。
对于已有先证者的家庭或家族中已有疑似MPS患者的亲属来说, 孕前应该进行遗传咨询和发病风险估计; 从而决定是否可以进行胚胎植入前诊断,而且孕中期应该进行产前诊断。